【摘要】 目的 探讨糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征(SRNS)儿童与Ⅳ型胶原A5(COL4A5)基因突变的关系。方法 选取51例原发性肾病综合征(PNS)患儿，其中经足量激素治疗4周无效的患儿即SRNS 26例，经足量激素治疗4周有效的患儿即激素敏感型NS(SSNS)25例，并选择同期体检的27名健康儿童作对照，采集外周血提取DNA，并进行DNA测序。结果 COL4A5基因突变仅在PNS患儿中检出而在对照组中未检出。51例PNS患儿中，检出COL4A5基因突变16例，其中散发突变和遗传突变各8例。SRNS患儿的COL4A5基因突变检出率为46%，高于SSNS患儿的16%(P < 0.05)。SRNS患儿和SSNS患儿的突变来源比较差异无统计学意义(P > 0.05)。结论 COL4A5基因突变和PNS的发生有关 ......